Boletín de la Organización Mundial de la Salud

Unidos para combatir las enfermedades raras

La Comisión Europea está incrementando su apoyo a las iniciativas de colaboración centradas en la investigación de tratamientos y medicamentos para las enfermedades raras, pero la falta de financiación sigue siendo un problema. Informe de Gary Humphreys.

“Fue como ser alcanzada por un tsunami”. La francesa Béatrice de Montleau, madre de tres niños, recuerda vívidamente el día en que supo que su hijo de cuatro años padecía distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad neuromuscular que se caracteriza por debilidad muscular que progresa rápidamente y emaciación. La enfermedad afecta sobre todo a los varones y aparece a temprana edad. Las personan afectadas por lo general mueren cuando son adultos jóvenes, por cardiomiopatía, el efecto de la enfermedad sobre el músculo cardíaco, e insuficiencia respiratoria. El tratamiento con esteroides alivia algo los síntomas, pero no es una cura. “Durante un tiempo, estuve en shock”, afirma de Montleau. “Fue devastador”.

Con una incidencia estimada de 1 caso por 3.300 habitantes, la distrofia muscular de Duchenne es considerada una enfermedad rara, una de las miles clasificadas como tales. Las estimaciones varían respecto de exactamente cuántas enfermedades raras existen, en parte porque los países definen de manera diferente estas enfermedades. “En los países de la Unión Europea (UE), toda enfermedad que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 se considera rara”, explica Antoni Montserrat Moliner, responsable de política de la Dirección de Salud Pública de la Comisión Europea en Luxemburgo. La mayoría de los pacientes padece enfermedades que afectan a uno de cada 10.000 habitantes o menos. Según la Agencia Europea de Medicamentos, hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en la UE, que afectan a entre 27 y 36 millones de personas.

Las enfermedades raras van de la fibrosis quística y la hemofilia al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes.

Pierre, de seis años, tiene síndrome de Angelman, una enfermedad que causa un retraso grave del desarrollo. La prevalencia de este síndrome es de alrededor de un caso por 15.000 habitantes.
Aurelie Trahard
Pierre, de seis años, tiene síndrome de Angelman, una enfermedad que causa un retraso grave del desarrollo. La prevalencia de este síndrome es de alrededor de un caso por 15.000 habitantes.

A pesar de que la angustia de los padres de niños con enfermedades raras inicialmente puede llevarlos a aislarse, pronto se dan cuenta de que hablar con personas que están atravesando por la misma situación es invalorable. “Deben intentar conectarse con otros”, dice Paloma Tejada, directora de comunicaciones de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), una alianza de organizaciones de pacientes y personas activas en el terreno de las enfermedades, no gubernamental y dirigida por los pacientes. En el caso de Béatrice de Montleau, se puso en contacto con la Asociación Francesa de Distrofias Musculares (Association Française Contre les Myopathies).

Conectarse va más allá de buscar personas que comprendan por lo que uno está pasando. Es también un modo de averiguar sobre nuevos tratamientos o investigaciones promisorias. Este impulso es una de las razones por las que asociaciones como EURORDIS cruzan naturalmente las fronteras y forjan alianzas; estrategias que hasta hace bastante poco escasamente se habían explorado en Europa. “En la esfera de la salud, la UE ha tenido un poder muy reducido si se la compara con las de la agricultura y el medio ambiente”, afirma Montserrat, y destaca que por esta razón los Estados Miembros de la UE han tendido a concentrarse en los problemas sanitarios locales. La identidad nacional es algo que no suele preocupar a las personas que padecen enfermedades raras, según Edmund Jessop, especialista en enfermedades raras y el representante del Reino Unido de Gran Bretaña e Irlanda del Norte en el nuevo Comité de Expertos sobre Enfermedades Raras de la UE. “Sufrir una enfermedad rara afecta tu sentido de identidad”, afirma. “Comienzas a verte a ti mismo no como francés, inglés o dinamarqués sino como una persona con una enfermedad en particular. Creo que esta es una de las razones por las que los grupos de pacientes de enfermedades raras tienen un enfoque más internacional y colaborador”.

Si bien el centro de interés nacional no es particularmente problemático en muchos asuntos sanitarios, en el caso de las enfermedades raras es desastroso. La razón es que ninguno de los 27 Estados Miembros de la UE, inclusive los grandes, puede aspirar a ofrecer tratamiento para todo el espectro de enfermedades raras. “Incluso en el Reino Unido (con una población de 62 millones de habitantes) algunos pacientes deben ser enviados al exterior para recibir tratamiento”, dice Jessop.

Mientras tanto, los países luchan de manera individual por encontrar los recursos necesarios para realizar investigaciones, y también a los pacientes necesarios para realizar ensayos clínicos. “Hay solo tres casos de progeria en Francia”, relata Tejada. “No es posible organizar ensayos clínicos sobre esta base. Hay que lograr una masa crítica y esto significa recurrir a la colaboración internacional”.

Con el fin de promover la necesaria colaboración internacional, la Comisión Europea apoya cada vez más las iniciativas de colaboración, incluidas las asociaciones de pacientes, y especialmente a Orphanet, creada en 1997 por expertos en enfermedades raras y la abogada Ségolène Aymé, con el objetivo de establecer una base de datos de acceso gratuito sobre enfermedades raras y medicamentos para tratarlas, los llamados medicamento “huérfanos”. En 2000, Orphanet creó un portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, y también está coordinando el Grupo Consultivo Temático sobre Enfermedades Raras de la Organización Mundial de la Salud, a cargo de la revisión de la Clasificación Internacional de Enfermedades.

Orphanet creo en 2000 un portal de información en línea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
Orphanet
Orphanet creo en 2000 un portal de información en línea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Además, la Comisión ha apoyado el Consorcio Internacional de Investigación sobre Enfermedades Raras, también llamado IRDiRC, un ambicioso esfuerzo internacional para combinar recursos y armonizar las políticas dirigidas a promover la investigación. Lanzado en abril de 2011, el Consorcio comenzó como un proyecto conjunto de la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, pero desde entonces se han adherido otro países, entre ellos Canadá y Japón. El objetivo del Consorcio es reunir a organismos de reglamentación, investigadores, representantes de grupos de pacientes, integrantes de la industria biofarmacéutica y profesionales sanitarios, y entre las metas públicamente declaradas de aquí a 2020 figura generar 200 nuevos tratamientos para enfermedades raras e instrumentos diagnósticos para la mayoría de ellas.

Montserrat cree que la colaboración en materia de enfermedades raras también va a aumentar a raíz del establecimiento de las Redes de Referencia Europeas, conforme a la Directiva de la Comisión Europea sobre los derechos de los pacientes en la atención sanitaria transfronteriza, que fue adoptada a comienzos de 2011. La Comisión Europea aprobará la legislación que define a las Redes de Referencia Europeas antes de octubre de 2013. “Esto es sumamente positivo porque se discutió mucho tiempo sobre las Redes de Referencia Europeas como objetivo, y ahora se harán realidad en un año y medio”, declara Montserrat. Las Redes de Referencia Europeas cubrirán una gama de enfermedades pero, según Montserrat, “principalmente las enfermedades raras”, algo por lo que EURORDIS ha batallado con fuerza, según Tejada.

Las Redes de Referencia Europeas dependerán de centros especializados todavía por designar en los 27 Estados Miembros de la UE y facilitarán la colaboración en una amplia variedad de actividades. “Las Redes de Referencia Europeas ofrecerán la posibilidad de consulta, pero también de enviar pacientes a otros Estados Miembros en los que esté disponible el tratamiento”, afirma Montserrat. Respaldados por la Directiva sobre derechos de los pacientes en la atención sanitaria transfronteriza, los pacientes tendrán derecho a ser tratados en otro país de la UE si el suyo no puede prestarles la atención.

Al igual que el IRDiRC, las Redes de Referencia Europeas constituyen una actividad en curso y Montserrat espera que el Comité de Expertos sobre Enfermedades Raras de la UE desempeñe un papel importante en la dirección del complejo periodo de desarrollo que queda por delante. El Comité de la UE incluye representantes de los Estados Miembros, las organizaciones de pacientes y la industria.

Otro aspecto clave del trabajo de la UE en relación con las enfermedades raras es la adopción en 2009 de la Recomendación del Consejo Europeo sobre Enfermedades Raras, que promueve, entre otras actividades, la creación de registros y bases de datos. Esto es esencial para que los investigadores puedan contar con una base amplia de población para la investigación epidemiológica y clínica, de acuerdo con Domenica Taruscio, directora del Centro Nacional para las Enfermedades Raras de Roma. Taruscio espera que la recomendación dé lugar a una “catarata de iniciativas” en materia de registro de enfermedades, al tiempo que reconoce los obstáculos que habrá que salvar, en particular la reglamentación de la UE sobre protección de datos personales, que permite la recolección y el intercambio de datos para “propósitos legítimos”, una expresión cuyo significado exacto es discutible. Otro obstáculo es la ausencia de un lenguaje común. “La ausencia de una clasificación exhaustiva de enfermedades raras, un mandato general uniforme y ontologías comunes dificulta el intercambio mundial de información, datos y muestras”, afirma Taruscio.

Si bien esta es una época de esperanza para quienes abogan porque se preste mayor atención a las enfermedades raras, persisten algunos problemas fundamentales, de los cuales el más evidente es la continua falta de inversión en la investigación y el tratamiento de estas enfermedades. Para el profesor Béla Melegh, jefe del Instituto de Genética Médica y dirigente del Grupo Nacional de Coordinación de la Investigación sobre Enfermedades Raras en Hungría, el aumento de la colaboración es bueno hasta cierto punto, porque los países más pobres todavía luchan por lograr el financiamiento sostenible. “En lo que hace a la colaboración, tengo muchos buenos amigos europeos y en cualquier momento puedo enviar a alguien a estudiar las técnicas si considero que es necesario que sepamos más. Pero el dinero no es tan fácil de encontrar, y hoy en día el dinero es lo que mueve al mundo”.

Recolectar más dinero para la investigación sobre enfermedades raras también es una de las preocupaciones centrales de Béatrice de Montleau en su trabajo para la Asociación Francesa de Distrofias Musculares y el grupo de pacientes de EURORDIS. Dada su formación en el sector bancario, después de su contacto inicial con la asociación, de Montleau comenzó a aconsejar a la organización sobre cómo invertir el dinero que recolecta. “Los gobiernos dan poco y nada para la investigación sobre enfermedades raras”, dice. Sin embargo, es optimista respecto del futuro y saca fuerzas de las conexiones que ha establecido, esos contactos que le han permitido brindar apoyo y también recibirlo.

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