Combattre les maladies rares ensemble
La Commission européenne soutient de plus en plus les initiatives de collaboration en matière de recherche de traitements et de médicaments contre les maladies rares, mais le manque de fonds continue à poser problème. Un reportage de Gary Humphreys.
«C’est comme si j’avais été frappée par un tsunami.» Béatrice de Montleau, mère de trois enfants, se souvient du jour où elle a appris que son fils de quatre ans était atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne, maladie neuromusculaire qui se caractérise par une atrophie des muscles à progression rapide. La maladie touche principalement les garçons et se déclare tôt. Les malades meurent généralement quand ils sont jeunes adultes, de cardiomyopathie, conséquence de la maladie sur le muscle cardiaque, et d’insuffisance respiratoire. Le traitement stéroïdien soulage quelque peu, mais la maladie ne se guérit pas. «Pendant un temps, j’étais dans un état de choc», se souvient Béatrice. «C’était épouvantable.»
Avec une incidence estimative de 1/3300, la dystrophie musculaire de Duchenne est considérée comme une maladie rare parmi plusieurs milliers d’autres. Les estimations du nombre exact de maladies rares varient, en partie parce que les pays ne les définissent pas de la même façon. «Dans l’Union européenne (UE), toute maladie qui touche moins de 5 personnes sur 10 000 est considérée comme rare», explique Antoni Montserrat Moliner, Responsable de la politique à la Direction de la Santé publique de la Commission européenne à Luxembourg.
La plupart des patients souffrent de maladies qui touchent 1 personne sur 10 000 ou moins. D’après l’Agence européenne des médicaments, il existe entre 5000 et 8000 maladies rares distinctes dans l’UE, qui touchent entre 27 et 36 millions de personnes.
Au nombre des maladies rares figurent la fibrose kystique et l’hémophilie, le syndrome d’Angelman, avec une incidence d’environ 1 pour 15 000, ou encore le syndrome d’Opitz, qui est extrêmement rare et dont l’incidence est d’environ un cas pour un million de personnes.
Si les parents d’enfants atteints de maladies rares se sentent d’abord seuls face à leur chagrin, ils comprennent vite combien il est utile de parler à des personnes se trouvant dans une situation semblable. «Ils doivent chercher le dialogue», commente Paloma Tejada, Directeur de la communication à l’Organisation européenne des maladies rares (EURORDIS), alliance non gouvernementale d’associations de patients et de personnes actives dans le domaine des maladies rares, pilotée par les patients eux-mêmes. Pour sa part, Béatrice de Montleau s’est adressée à l’Association française contre les myopathies.
Il ne s’agit pas seulement de chercher des gens qui comprennent ce que l’on vit. C’est aussi un moyen de se renseigner sur les nouveaux traitements ou les recherches prometteuses. Cet élan vers l’autre est une des raisons qui poussent les associations de patients comme EURORDIS à franchir les frontières et à nouer des liens, stratégie très peu exploitée en Europe dernièrement encore. «Dans le domaine de la santé, l’UE a eu très peu de pouvoir si l’on compare avec l’agriculture et l’environnement», explique Antoni Montserrat, faisant observer que, de ce fait, les États Membres de l’UE ont eu tendance à se concentrer sur les priorités sanitaires nationales.
L’identité nationale ne fait guère partie des préoccupations des personnes atteintes de maladies rares, estime Edmund Jessop, spécialiste des maladies rares et représentant du Royaume-Uni de Grande-Bretagne et d’Irlande du Nord au nouveau Comité d’experts de l’UE dans le domaine des maladies rares. «Le fait de souffrir d’une maladie rare change le sentiment identitaire», explique-t-il. «On commence à ne plus se considérer comme français, anglais ou danois, mais comme une personne atteinte de cette maladie en particulier. Je pense que c’est une des raisons pour lesquelles les groupes de patients souffrant de maladies rares ont tendance à avoir une approche beaucoup plus internationale et collaborative.»
Si le fait de se concentrer sur les préoccupations nationales ne pose pas particulièrement de problèmes pour de nombreuses questions de santé, c’est catastrophique dans le cas des maladies rares, car pas un seul des 27 États Membres de l’UE, aussi grand soit-il, ne peut espérer offrir de traitement pour toutes les maladies rares. «Même au Royaume-Uni [qui compte 62 millions d’habitants], on envoie certains patients se faire soigner à l’étranger», observe Edmund Jessop.
Les pays peinent à trouver les ressources nécessaires pour mener des recherches, et notamment des patients pour réaliser des essais cliniques. «Il n’y a que trois cas de progérie en France », constate Paloma Tejada. «On ne peut pas organiser d’essai clinique sur cette base. Il faut avoir une masse critique, ce qui suppose une collaboration internationale.»
C’est dans le but de promouvoir la collaboration internationale que la Commission européenne soutient de plus en plus les initiatives fondées sur la collaboration, parmi lesquelles l’association des patients, mais surtout la plate-forme Orphanet, créée en 1997 par Ségolène Aymé, à la fois spécialiste des maladies rares et porte-parole. Cette plate-forme donne libre accès à une base de données sur les maladies rares et les médicaments pour les soigner, dits médicaments orphelins. Orphanet a mis en place un portail d’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins en 2000 et coordonne le Groupe consultatif sur les maladies rares de l’Organisation mondiale de la Santé, chargé de la révision de la Classification internationale des maladies.
La Commission est aussi à l’origine du Consortium international dédié à la recherche sur les maladies rares (IRDiRC), projet international ambitieux qui vise à mettre en commun les ressources et à harmoniser les politiques pour promouvoir la recherche. Fondé en avril 2011, le Consortium était à l’origine un projet commun de la Commission européenne et des National Institutes of Health des États-Unis d’Amérique; depuis, d’autres pays s’y sont joints, dont lesquels le Canada et le Japon.
Rassemblant des organismes de réglementation, des chercheurs, des associations de malades, des représentants de l’industrie biopharmaceutique et des professionnels de la santé, le Consortium s’est notamment fixé pour objectif de fournir, d’ici 2020, 200 nouvelles thérapies pour les maladies rares et des outils de diagnostic pour la plupart de ces pathologies.
Antoni Montserrat pense que la collaboration dans le domaine des maladies rares va aussi se développer grâce aux réseaux européens de référence, issus de la directive de la Commission européenne relative à l’application des droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers, adoptée au début de 2011. La Commission européenne adoptera une législation définissant les réseaux européens de référence avant octobre 2013. «C’est très positif car les réseaux européens de référence sont depuis longtemps un objectif et ils vont enfin devenir réalité dans un an et demi», se félicite Antoni Montserrat. Les réseaux européens de référence couvriront toute une série de maladies mais, selon lui, ils s’occuperont beaucoup des maladies rares, résultat pour lequel EURORDIS a mené un dur combat, insiste Paloma Tejada.
Les réseaux européens de référence s’appuieront sur des centres d’expertise qui doivent encore être désignés dans les 27 États Membres de l’UE et qui faciliteront la collaboration dans un ensemble de domaines. «Les réseaux européens de référence assureront des consultations mais permettront aussi d’envoyer les patients dans d’autres États Membres pouvant leur offrir un traitement», commente Antoni Montserrat. Grâce à la directive sur les soins de santé transfrontaliers, les patients auront le droit de se faire soigner dans un autre pays de l’UE si c’est impossible dans le leur.
Comme le IRDiRC, les réseaux européens de référence sont en gestation et Antoni Montserrat espère que le Comité d’experts de l’UE dans le Domaine des Maladies rares jouera un rôle pilote important lors de la phase compliquée de mise en place. Le Comité de l’UE est composé de représentants des États Membres, des associations de patients et de l’industrie.
Autre aspect fondamental de l’action menée par l’UE dans le domaine des maladies rares: l’adoption, en 2009, de la recommandation du Conseil de l’UE relative à une action dans le domaine des maladies rares, qui préconise notamment la création de registres et de bases de données. Ceux-ci sont indispensables pour que les chercheurs aient accès à une population suffisamment importante pour faire des études épidémiologiques et cliniques, estime Domenica Taruscio, Directeur du Centre national des maladies rares à Rome.
Elle espère que la recommandation donnera lieu à une série d’initiatives d’enregistrement des maladies rares, tout en sachant qu’il y a des obstacles à surmonter, notamment la réglementation européenne sur la protection des données à caractère personnel, qui autorise la collecte et l’échange de données à des «finalités légitimes», formule dont le sens exact offre matière à débat. Mais le fait que tout le monde ne parle pas la même langue est un autre obstacle. «L’échange d’informations, de données et d’échantillons à l’échelle mondiale est freiné par l’absence de classification complète des maladies rares, de mandats types et d’ontologies communes», constate Domenica Taruscio.
Si la période est de toute évidence encourageante pour les porte-parole des patients atteints de maladies rares, il reste certains problèmes fondamentaux, dont le plus manifeste est le manque constant d’investissements consacrés à la recherche sur les maladies rares et à leur traitement. Pour le Professeur Béla Melegh, Chef de l’Institut de génétique médicale et responsable du Groupe national de coordination de la recherche sur les maladies rares en Hongrie, l’intensification de la collaboration est une bonne chose, mais les pays peu nantis ont encore du mal à trouver un financement durable. «En ce qui concerne la collaboration, j’ai beaucoup d’amis européens et je peux à tout moment envoyer quelqu’un étudier les techniques si nous voulons nous perfectionner. Mais l’argent n’est pas si facile à trouver et c’est principalement l’argent qui fait marcher le monde aujourd’hui.»
Recueillir davantage de fonds pour la recherche sur les maladies rares est aussi l’une des grandes préoccupations de Béatrice de Montleau dans le travail qu’elle a accompli pour l’Association française contre la mucoviscidose et pour le groupe de patients EURORDIS. Banquier de formation, elle a commencé, après son premier contact avec l’sssociation, à conseiller celle-ci sur la façon d’investir l’argent qu’elle recueille. «Les gouvernements donnent très peu, voire rien du tout, pour la recherche sur les maladies rares», déplore-t-elle. Mais elle envisage l’avenir avec optimisme et puise sa force dans les liens qu’elle a établis et qui lui ont permis de donner comme de recevoir un soutien.