Бюллетень Всемирной организации здравоохранения

Объединим усилия в борьбе с редкими болезнями

Европейская комиссия все больше поддерживает совместные инициативы, направленные на проведение научных исследований в области лечения редких болезней и разработку лекарств от них, но недостаточное финансирование по-прежнему остается проблемой. Репортаж Гэри Хамфрейза (Gary Humphreys).

Выпуск 90, номер 6, июнь 2012 г.

«Меня как будто накрыло цунами», — француженка Беатрис де Монло (Béatrice de Montleau), мать троих детей, с волнением вспоминает тот день, когда она узнала, что у ее четырехлетнего сына мышечная дистрофия Дюшенна, нервно-мышечная болезнь, для которой характерна быстро прогрессирующая мышечная слабость и атрофия. Эта болезнь поражает, в основном, мужчин и наступает в раннем возрасте. Люди с этой болезнью умирают, как правило, молодыми от кардиомиопатии, развивающейся в результате поражения сердечной мышцы, и дыхательной недостаточности. Лечение стероидами приводит к некоторому облегчению, но лекарств от этой болезни нет. «Я была в шоке и совершенно подавлена», — рассказывает де Монло.

С учетом того, что заболеваемость мышечной дистрофией Дюшенна, по оценкам, составляет 1 случай на 3 300 человек, эта болезнь является одной из нескольких тысяч болезней, которые классифицируются как редкие. Истинное число редких болезней оценивается по-разному, отчасти из-за того, что страны по-разному определяют редкие болезни. «В странах Европейского союза (ЕС) любая болезнь, поражающая менее 5 из 10 000 человек, считается редкой», — объясняет Энтони Монсеррат Молинер (Antoni Montserrat Moliner), специалист по разработке политики в Директорате общественного здравоохранения Европейской комиссии в Люксембурге. Большинство пациентов страдает от болезней, поражающих одного или менее из 10 000 человек. По данным Европейского медицинского агентства, в ЕС различают от 5 000 до 8 000 редких болезней, поражающих от 27 до 36 миллионов человек.

В число редких входят самые разные болезни — от муковисцидоза и гемофилии до синдрома Ангельмана с заболеваемостью 1 случай на 15 000 человек и синдрома тригоноцефалии Опитца, крайне редкой болезни с заболеваемостью 1 случай на миллион человек.

Шестилетний Пьер страдает синдромом Ангельмана, болезнью, вызывающей тяжелую задержку в развитии. Показатель ее распространенности составляет один случай на 15 000 человек.
Aurelie Trahard
Шестилетний Пьер страдает синдромом Ангельмана, болезнью, вызывающей тяжелую задержку в развитии. Показатель ее распространенности составляет один случай на 15 000 человек.

Сначала родители детей с редкими болезнями чувствуют себя изолированными из-за своей беды, но скоро они начинают понимать, насколько важным для них может стать общение с людьми, имеющими такие же проблемы. «Им необходимо наладить связи», — говорит Палома Техада (Paloma Tejada), директор по связям Европейской организации по редким болезням (EURORDIS), неправительственного, ориентированного на пациентов альянса организаций пациентов и отдельных людей, активно занимающихся вопросами редких болезней. Со своей стороны Беатрис де Монло обратилась во Французскую ассоциацию по мышечной дистрофии (Association Française Contre les Myopathies).

Установление контактов — это не просто поиск людей, понимающих ваши проблемы. Это также способ получения информации о новых видах лечения или научных исследованиях, вселяющих надежду. Побуждение к установлению контактов является одной из причин того, что такие ассоциации пациентов, как EURORDIS, естественным образом пересекают границы и постепенно устанавливают связи — до самого последнего времени такие стратегии, в значительной мере, не проводились в Европе. «В области здравоохранения ЕС имеет весьма ограниченное влияние по сравнению с такими областями, как сельское хозяйство или окружающая среда», — поясняет Монсеррат, отмечая, что из-за этого государства-члены ЕС уделяли основное внимание, как правило, национальным проблемам в области здравоохранения. По мнению Эдмунда Джессопа (Edmund Jessop), специалиста по редким болезням и представителя Соединенного Королевства Великобритании и Северной Ирландии в новом Комитете экспертов ЕС по редким болезням, национальная принадлежность — это то, о чем обычно не думают люди с редкими болезнями. «То, что человек страдает от какой-либо редкой болезни, сказывается на его восприятии своей индивидуальности, — говорит он. — Такой человек начинает думать о себе не как о французе, англичанине или датчанине, а как о человеке с этой конкретной болезнью. Я думаю, что именно это является одной из причин того, что группы пациентов с редкими болезнями ориентированы на более широкие международные связи и сотрудничество».

Национальная направленность, не представляющая особых проблем в отношении многих вопросов здравоохранения, имеет катастрофические последствия в отношении редких болезней, так как ни одно из 27 государств-членов ЕС, каким бы большим оно не было, не может предложить лечения от всего спектра редких болезней. «Даже в Соединенном Королевстве [с населением в 62 миллиона человек] некоторых пациентов приходится направлять на лечение заграницу», — говорит Джессоп.

В то же время отдельные страны пытаются найти ресурсы для научных исследований, включая пациентов, необходимых для проведения клинических испытаний. «Во Франции есть всего лишь три пациента с прогерией, — говорит Техада. — На такой основе нельзя проводить клинические испытания. Необходимо обеспечить критическую массу, а это означает международное сотрудничество».

Для укрепления международного сотрудничества Европейская комиссия оказывает все более широкую поддержку совместным инициативам, включая ассоциации пациентов, и особенно Орфанет, созданную в 1997 году экспертом по редким болезням и активным деятелем в этой области Сеголен Эйме (Ségolène Aymé). Цель этой ассоциации — обеспечение легкодоступной базы данных о редких болезнях и необходимых для их лечения лекарственных препаратах, так называемых орфанных препаратах. В 2000 году Орфанет открыла портал с информацией о редких болезнях и орфанных препаратах. Она также координирует Тематическую консультативную группу Всемирной организации здравоохранения по редким болезням, отвечающую за пересмотр «Международной классификации болезней».

В 2000 году Орфанет открыла онлайновый портал с информацией о редких болезнях и орфанных препаратах.
Орфанет
В 2000 году Орфанет открыла онлайновый портал с информацией о редких болезнях и орфанных препаратах.

Комиссия также поддерживает Международный научно-исследовательский консорциум в области редких болезней, известный также как IRDiRC, прилагающий значительные усилия на международном уровне для объединения ресурсов и согласования политики в целях содействия проведению научных исследований. Консорциум был создан в апреле 2011 года как совместный проект Европейской комиссии и Национальных институтов здоровья Соединенных Штатов Америки, но затем в нем стали принимать участие и другие страны, включая Канаду и Японию. Консорциум стремится объединить контрольно-надзорные учреждения, научных исследователей, представителей групп пациентов, членов биофармацевтической промышленности и специалистов здравоохранения, а одной из его публично заявленных целей является создание к 2020 году 200 новых видов терапии редких болезней, а также диагностических методик для большинства редких болезней.

Монсеррат считает, что сотрудничество в области редких болезней будет также расширено благодаря Европейским справочным сетям, предусмотренным Директивой Европейской комиссии по трансграничному здравоохранению и правам пациентов, принятой в начале 2011 года. Европейская комиссия примет законодательство, регулирующее Европейские справочные сети, до октября 2013 года. «Это очень хорошо, потому что Европейские справочные сети, долго обсуждаемые в качестве цели, через полтора года станут реальностью», — говорит Монсеррат. Европейские справочные сети охватят самые разные болезни, но, по мнению Монсеррат, будут «в значительной мере сфокусированы на редких болезнях». Это то, за что напряженно боролась EURORDIS, как считает Техада.

Европейские справочные сети будут опираться на специальные центры экспертных знаний, которые еще предстоит создать в 27 государствах-членах ЕС, и будут способствовать сотрудничеству в самых разных областях деятельности. «Европейские справочные сети будут предоставлять возможности для консультаций, а также направлять пациентов в другие государства-члены, где доступно лечение», — говорит Монсеррат. На основе Директивы о трансграничном здравоохранении пациенты будут иметь право на лечение в какой-либо другой стране ЕС, если лечение в их собственной стране не может быть предоставлено.

Работа над созданием Европейских справочных сетей, как и IRDiRC, продолжается, и Монсеррат надеется, что Комитет экспертов ЕС по редким болезням будет играть важную роль в управлении этой работой в течение предстоящего сложного периода разработки. В состав Комитета ЕС входят представители государств-членов, организаций пациентов и промышленности.

Другим ключевым аспектом работы ЕС в области редких болезней является принятие в 2009 году Рекомендации Европейского совета в отношении редких болезней, поддерживающей, помимо прочих видов деятельности, разработку реестров и баз данных. Доменика Таруччио (Domenica Taruscio), директор Национального центра по редким болезням в Риме, считает, что это необходимо для проведения эпидемиологических и клинических исследований на основе широкого ряда участников. Таруччио надеется, что эта рекомендация приведет к «всплеску инициатив» для регистрации редких болезней, но признает необходимость преодоления трудностей, таких, в частности, как положение ЕС о защите личных данных, которое позволяет сбор данных и обмен ими с какой-либо «законной целью» — точное значение этого выражения можно оспаривать. Другим препятствием является отсутствие общего языка. «Международный обмен информацией, данными и образцами затруднен из-за отсутствия исчерпывающей классификации редких болезней, стандартного круга ведения и общей онтологии», — говорит Таруччио.

Для людей, занимающихся проблемами редких болезней, однозначно наступили обнадеживающие времена, но некоторые основополагающие проблемы остаются, из которых наиболее очевидной является отсутствие инвестиций в научные исследования в области редких болезней и в лечение таких болезней. Профессор Бела Мелегх (Béla Melegh), директор Института медицинской генетики и руководитель Национальной группы по координации научных исследований в области редких болезней из Венгрии считает, что расширение сотрудничества, безусловно, хорошее дело, но более бедные страны до сих пор пытаются обеспечить устойчивое финансирование. «Для сотрудничества у меня есть многочисленные хорошие европейские друзья, и в любое время, в случае необходимости, я могу направить к ним кого-нибудь для обучения техническим методикам. Но найти деньги не так-то просто, а сегодня миром правят, в основном, деньги», — говорит он.

Для Беатрис де Монло мобилизация дополнительных финансовых средств для проведения научных исследований в области редких болезней также является одним из основных занятий в рамках ее работы для Французской ассоциации по мышечной дистрофии и группы пациентов EURORDIS. Де Монло, банкир по образованию, после самых первых контактов с этой ассоциацией консультировала благотворительные организации в отношении инвестирования собираемых ими средств. «Правительства выделяют очень мало или вообще не выделяют средств на проведение научных исследований в области редких болезней», — говорит она. Но де Монло с оптимизмом смотрит в будущее и черпает силы из установленных ею связей, благодаря которым она предоставляет и получает поддержку.

Отправить эту страницу