Principaux faits
- On estime que, chaque année, 240 000 nouveau-nés meurent avant l’âge de 28 jours à cause de troubles congénitaux. Ces derniers sont à l’origine de 170 000 décès supplémentaires chez les enfants âgés de 1 mois à 5 ans.
- Les troubles congénitaux peuvent être à l’origine d’incapacités à long terme ayant des répercussions importantes pour les sujets atteints, leur famille, les systèmes de soins et la société.
- Neuf enfants sur dix nés avec un trouble congénital grave se trouvent dans des pays à revenu faible ou intermédiaire.
- À mesure que les taux de mortalité néonatale et des enfants de moins de 5 ans diminuent, la part des troubles congénitaux dans les causes de mortalité de ces deux catégories de population augmente.
- Les troubles congénitaux graves les plus courants sont les malformations du cœur et du tube neural, ainsi que le syndrome de Down.
- Les troubles congénitaux peuvent être le résultat d’un ou de plusieurs facteurs génétiques, infectieux, nutritionnels ou environnementaux, et il est souvent difficile d’en déterminer la cause exacte.
- Certains troubles congénitaux peuvent être prévenus. Par exemple, la vaccination, l’administration suffisante d’acide folique ou d’iode au moyen de l’enrichissement des aliments de base ou de la fourniture de compléments alimentaires et de soins prénatals adéquats sont les clés de la prévention.
Vue d’ensemble
Les troubles congénitaux sont également appelés anomalies congénitales ou malformations congénitales. Ils peuvent être définis comme structurels ou fonctionnels (par exemple, troubles métaboliques), qui surviennent durant la vie intra-utérine, et peuvent être repérés avant la naissance, à la naissance ou, plus tard, durant la petite enfance (comme les troubles de l’audition). D’une manière générale, le terme « congénital » signifie « qui existe à la naissance ou avant la naissance ».
La proportion de décès dus à des troubles congénitaux chez l’enfant de moins de 5 ans augmente à mesure que l’on parvient à faire diminuer les autres causes de décès (figure 1).
Figure 1 : Évolution des causes de décès chez les moins de 5 ans à mesure que le taux de mortalité de cette population diminue
Cause
Tétanos
VIH
Méningite
Tuberculose
Septicémie ou infections du nouveau-né
Rougeole
Paludisme
Traumatismes
Diarrhée
Autres infections
Troubles congénitaux
Asphyxie à la naissance/traumatismes obstétricaux
Infections respiratoires aiguës (IRA)
Prématurité
[ordonnées]
Pourcentage du total des décès chez les moins de 5 ans
[abscisses]
très élevé
élevé
moyen
faible
très faible
Causes et facteurs de risque
Facteurs génétiques
Une minorité de troubles congénitaux sont causés par des anomalies génétiques, qu’elles soient chromosomiques (comme le syndrome de Down ou trisomie 21) ou monogéniques (comme la mucoviscidose).
La consanguinité (lorsque les parents ont un lien de sang) fait elle aussi augmenter la prévalence des maladies génétiques congénitales rares et multiplie par près de deux le risque de décès, de troubles intellectuels et d’autres anomalies chez le nouveau-né et chez l’enfant.
Facteurs socio-économiques et démographiques
Même si un revenu faible peut constituer un déterminant indirect, les troubles congénitaux sont plus fréquents dans les familles et les pays à ressources limitées. On estime que 94% environ des cas de troubles congénitaux graves surviennent dans des pays à revenu faible ou intermédiaire. Ce risque plus élevé est lié à un possible manque d’accès des femmes enceintes à des aliments nutritifs en quantité suffisante, à une exposition plus importante à certains agents ou facteurs (agents infectieux ou alcool notamment), ou à un accès plus difficile aux soins de santé et au dépistage.
L’âge de la mère est également un facteur de risque de développement fœtal intra-utérin anormal. Un âge maternel avancé accroît le risque d’anomalies chromosomiques, y compris le syndrome de Down.
Facteurs environnementaux, dont infections
Parmi les autres causes, on peut citer les facteurs environnementaux comme les infections maternelles (syphilis, rubéole, maladie à virus Zika), l’exposition aux rayonnements, certains polluants, les carences nutritionnelles de la mère (par exemple, en iode ou en folates), les maladies (diabète maternel) ou la prise de certaines substances (alcool, phénytoïne).
Causes inconnues
Même si des interactions génétiques et environnementales complexes sont avancées, la plupart des troubles congénitaux ont des causes inconnues, notamment les malformations cardiaques congénitales, les fentes labiales ou palatines et les pieds bots.
Prévention
Les mesures préventives de santé publique diminuent la fréquence de certains troubles congénitaux en supprimant les facteurs de risque ou en renforçant les facteurs de protection. Voici certaines des interventions et mesures importantes :
- veiller à ce que les adolescentes et les mères suivent un régime alimentaire équilibré composé d’une grande diversité de légumes et de fruits, et à ce qu’elles conservent un poids sain ;
- assurer un apport alimentaire adéquat en vitamines et minéraux, en particulier en acide folique, chez les adolescentes et les mères ;
- veiller à ce que les mères évitent les substances nocives, en particulier l’alcool et le tabac ;
- éviter que les femmes enceintes (et parfois les femmes en âge de procréer) ne se rendent dans des régions touchées par des flambées d’infections connues pour être associées à des troubles congénitaux ;
- réduire ou éliminer l’exposition environnementale à des substances dangereuses (comme les métaux lourds ou les pesticides) pendant la grossesse ;
- contrôler le diabète avant la conception et pendant la grossesse au moyen de conseils, d’une gestion du poids, d’un régime alimentaire et, au besoin, de l’administration d’insuline ;
- s’assurer que toute exposition d’une femme enceinte à des médicaments ou à des rayonnements à des fins médicales (comme l’imagerie) est justifiée et repose sur un examen rigoureux des risques et des bénéfices pour la santé ;
- veiller à ce que les enfants et les femmes soient vaccinés, notamment contre le virus de la rubéole ;
- accroître et renforcer la formation du personnel de santé et des autres personnes chargées de promouvoir la prévention des troubles congénitaux ; et
- procéder au dépistage des infections, en particulier de la rubéole, de la varicelle et de la syphilis, et envisager un traitement.
Dépistage, traitement et soins
Dépistage
Les soins avant la conception et autour de la conception englobent les pratiques de base en santé reproductive, ainsi que le dépistage génétique médical et le conseil. Il est possible de procéder à un dépistage au cours des trois périodes énumérées ci-après :
- Avant la conception :
Il sert à repérer les personnes exposées à un risque de troubles spécifiques ou susceptibles de les transmettre à leurs enfants. Il consiste à vérifier les antécédents familiaux et à identifier les porteurs. Il est particulièrement utile dans les pays où les mariages consanguins sont fréquents.
- Autour de la conception :
Les caractéristiques maternelles peuvent accroître les risques, et les résultats du dépistage doivent être utilisés pour proposer des soins appropriés, en fonction du risque encouru. Cela peut inclure un dépistage en fonction de l’âge maternel (jeune ou avancé), ainsi qu’un dépistage de la consommation d’alcool ou de tabac, ou la présence d’autres facteurs de risques. L’échographie par ultrasons permet de déceler le syndrome de Down et les principales anomalies structurelles au cours du premier trimestre de la grossesse, et les anomalies fœtales graves au cours du deuxième trimestre. On peut rechercher, dans le sang maternel, les marqueurs placentaires, qui permettent de prédire un risque d’anomalies chromosomiques ou de malformations du tube neural, ou l’ADN fœtal libre, qui permet de déceler de nombreuses anomalies chromosomiques. Des tests diagnostiques comme la biopsie de trophoblaste et l’amniocentèse permettent de diagnostiquer les anomalies chromosomiques et les infections chez les femmes à haut risque.
- Dépistage néonatal :
Lorsqu’on réalise un dépistage sur un nouveau-né, on effectue une étape importante vers la détection. On réduit ainsi la mortalité et la morbidité liées aux troubles congénitaux en favorisant une orientation plus précoce et la mise en place d’un traitement médical ou chirurgical.
Le dépistage précoce de la surdité permet une correction précoce et donne à l’enfant la possibilité d’acquérir de meilleures compétences en matière de langage, d’élocution et de communication. Le dépistage précoce de la cataracte congénitale chez le nouveau-né permet également une orientation et une correction chirurgicale précoces, ce qui augmente ses chances d’avoir une bonne vue.
Il est possible de dépister chez le nouveau-né certains troubles métaboliques, hématologiques et endocriniens, dont beaucoup n’ont pas d’effets immédiatement visibles. Les problèmes de santé que l’on cherche à dépister diffèrent d’un pays à l’autre, en fonction de la prévalence et des coûts. Le dépistage néonatal est de plus en plus pratiqué, y compris dans les pays à revenu faible ou intermédiaire.
Traitement et soins
Certains troubles congénitaux peuvent être traités par des interventions médicales ou chirurgicales. L’accès à ces soins peut varier selon le pays et selon le niveau du système de santé, même si la disponibilité de soins complexes augmente dans les pays à revenu faible ou intermédiaire.
Une intervention chirurgicale accompagnée de soins de suite de qualité permet bien souvent d’atténuer la létalité potentielle (comme dans le cas des malformations cardiaques congénitales) ou la morbidité (pied bot varus équin, fentes labiales/palatines, par exemple) associées aux troubles congénitaux structurels. On sous-estime souvent la contribution de cet aspect du traitement à la réduction de la mortalité et de la morbidité. La détection précoce aux niveaux inférieurs du système grâce au dépistage, à l’orientation et à la prise en charge (dans des centres spécialisés dans le cas de certains problèmes comme les malformations cardiaques) permet d’améliorer les résultats.
Le traitement médical de certaines maladies métaboliques, endocriniennes et hématologiques permet d’améliorer la qualité de vie. L’hypothyroïdie congénitale en est un bon exemple : un dépistage et un traitement précoces permettent un développement physique et mental complet pour une bonne santé à l’âge adulte, alors qu’un problème non diagnostiqué ou l’indisponibilité d’un traitement simple entraînent un risque de déficience intellectuelle grave.
Les enfants présentant certains types de troubles congénitaux peuvent avoir besoin d’un soutien à long terme, notamment d’une physiothérapie, d’une orthophonie, d’une ergothérapie et d’un soutien de la part de leur famille et de leur communauté.
Action de l’OMS
Par la résolution sur les malformations congénitales adoptée par la Soixante-Troisième Assemblée mondiale de la Santé (2010), les États Membres sont convenus de promouvoir la prévention primaire et d’améliorer la santé des enfants présentant des troubles congénitaux :
- en établissant des systèmes d’enregistrement et de surveillance, et en renforçant ceux qui existent ;
- en améliorant les compétences techniques ainsi que les moyens de prévention des troubles congénitaux et de prise en charge des enfants qui en sont atteints ;
- en faisant mieux prendre conscience de l’importance des programmes de dépistage à la naissance et du rôle qu’ils ont à jouer pour repérer les enfants atteints de troubles congénitaux ;
- en apportant leur soutien aux familles dont les enfants présentent des troubles congénitaux et des incapacités associées ; et
- en renforçant la recherche sur les principaux troubles congénitaux et en promouvant la coopération internationale pour les combattre.
En collaboration avec ses partenaires, l’OMS organise des programmes de formation annuels sur la surveillance et la prévention des troubles congénitaux. En outre, elle collabore avec des partenaires pour fournir les compétences techniques relatives à la surveillance des anomalies du tube neural, suivre l’enrichissement des aliments de base en acide folique et améliorer la capacité des laboratoires concernant les risques de troubles congénitaux évitables par un apport en folates, et elle aide les pays à revenu faible ou intermédiaire à combattre et éliminer la rubéole et le syndrome de rubéole congénitale par la vaccination.
L’OMS élabore des instruments normatifs, notamment des lignes directrices et un plan d’action mondial, visant à renforcer les soins médicaux et les services de réadaptation pour contribuer à l’application de la Convention des Nations Unies relative aux droits des personnes handicapées.