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Drepanocitosis y otras hemoglobinopatías

Nota descriptiva N.° 308
Enero de 2011

Datos y cifras

  • Aproximadamente un 5% de la población mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías, entre las que destacan la drepanocitosis y la talasemia.
  • Las hemoglobinopatías son enfermedades genéticas de la sangre debidas a la herencia de genes mutantes de la hemoglobina por parte de ambos progenitores, que generalmente están sanos.
  • Cada año nacen más de 300 000 niños con hemoglobinopatías graves.
  • Es posible reducir la carga de estas enfermedades mediante programas de prevención y tratamiento.

¿Qué son las hemoglobinopatías?

Las hemoglobinopatías son enfermedades hereditarias de la sangre que alteran el transporte de oxígeno. Se dividen en dos categorías principales: la drepanocitosis y las talasemias.

  • La drepanocitosis se caracteriza por una alteración morfológica de los glóbulos rojos, que pierden su forma de donut característica y adquieren un aspecto semilunar. Estas células anormales pierden su plasticidad, por lo que pueden obstruir los vasos sanguíneos pequeños y reducir el flujo de la sangre. La supervivencia de los glóbulos rojos está disminuida, con la consiguiente anemia (anemia drepanocítica o de células falciformes). La disminución de la oxigenación de los tejidos y la obstrucción de los vasos sanguíneos puede producir crisis dolorosas, infecciones bacterianas graves y necrosis.
  • Las talasemias también son enfermedades hereditarias de la sangre. Los pacientes con talasemia no producen suficiente hemoglobina, una sustancia presente en los glóbulos rojos que es la encargada de transportar el oxígeno a todo el organismo. Cuando los glóbulos rojos no poseen suficiente hemoglobina, los órganos no reciben el aporte de oxígeno necesario y dejan de funcionar adecuadamente. Hay dos tipos principales de talasemia (alfa y beta), según la cadena de hemoglobina cuya síntesis se encuentre alterada. Ambos tipos pueden adoptar formas leves o graves.

Datos sobre las hemoglobinopatías

  • Se calcula que cada año nacen en todo el mundo más de 300 000 niños con formas graves de estas enfermedades, la mayoría de ellos en países de ingresos bajos y medios.
  • Aproximadamente un 5% de la población mundial es portadora sana de un gen de la drepanocitosis o de la talasemia. El porcentaje de portadores puede alcanzar el 25% en algunas regiones.
  • Aunque la prevalencia de estos trastornos es más elevada en las regiones tropicales, con las migraciones se han difundido a la mayoría de los países.
  • Las talasemias son más frecuentes en Asia, la cuenca mediterránea y Oriente Medio.
  • La drepanocitosis predomina en África.

Causas de las hemoglobinopatías

Las hemoglobinopatías se heredan del mismo modo que el grupo sanguíneo, el color y textura del pelo, el color de los ojos y otros rasgos físicos.

La drepanocitosis y las formas graves de las talasemias (talasemia mayor) solo aparecen cuando ambos progenitores son portadores de los genes que causan esos trastornos. Cuando el niño hereda dos de esos genes (uno de cada progenitor) nace con la enfermedad. Sin embargo, el hijo de dos portadores sólo tiene una probabilidad del 25% de recibir los dos genes anormales y padecer la enfermedad, y una probabilidad del 50% de ser portador de uno de los genes. La mayoría de los portadores son sanos y pueden tener una vida completamente normal.

Cómo reducir las hemoglobinopatías

Es posible reducir las hemoglobinopatías mediante un equilibrio estratégico entre el tratamiento de la enfermedad y los programas de prevención.

La drepanocitosis se puede tratar con medidas simples:

  • ingesta abundante de líquidos;
  • dieta saludable;
  • suplementos de ácido fólico;
  • analgésicos;
  • vacunas y antibióticos para prevenir y tratar las infecciones;
  • otras medidas terapéuticas diversas.

La talasemia mayor requiere transfusiones de sangre periódicas para mantener las concentraciones normales de hemoglobina y la vida. Las transfusiones múltiples producen una sobrecarga de hierro en varios órganos, alteración que, a su vez, también necesita tratamiento. Las talasemias se pueden curar mediante trasplante de médula ósea, pero se trata de una intervención cara que no está fácilmente disponible en la mayoría de los entornos. Recientemente la genoterapia ha tenido éxito en un paciente con talasemia.

La estrategia más rentable para reducir la carga de hemoglobinopatías consiste en combinar el tratamiento con programas de prevención. Hay análisis de sangre baratos y fiables para identificar las parejas con riesgo de tener hijos afectados. Estas pruebas de detección son particularmente oportunas antes del casamiento o del embarazo, pues permiten a la pareja tomar decisiones sobre la salud de su familia. El posterior asesoramiento genético informa a los portadores del riesgo de que la enfermedad se transmita a sus hijos, de los tratamientos que necesitarán en caso de que se vean afectados por una hemoglobinopatía y de las opciones que tiene la pareja. La detección prenatal de las enfermedades genéticas plantea problemas éticos, jurídicos y sociales específicos que deben ser examinados de forma apropiada.

Respuesta de la OMS

Los órganos deliberantes de la Organización Mundial de la Salud han adoptado dos resoluciones sobre las hemoglobinopatías. En la resolución de la 59.a Asamblea Mundial de la Salud (mayo de 2006) sobre la anemia falciforme y la resolución de la 118ª reunión del Consejo Ejecutivo de la OMS sobre la talasemia se pide a los países afectados y a la Secretaría de la OMS que fortalezcan su respuesta a estos trastornos. Además, en mayo de 2010 la 63.a Asamblea Mundial de la Salud adoptó una resolución sobre la prevención y el tratamiento de los defectos congénitos, entre ellos la drepanocitosis y las talasemias.

Concretamente, la OMS:

  • llevará a cabo una labor de concienciación de la comunidad internacional acerca de la carga mundial de estos trastornos;
  • fomentará el acceso equitativo a los servicios de salud;
  • prestará apoyo técnico a los países en materia de prevención y tratamiento de estos trastornos, y
  • fomentará y apoyará la investigación para mejorar la calidad de vida de los afectados.
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