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La OMS aprueba el primer patrón internacional para una extendida prueba genética humana


Científico en el laboratorio. Foto: NIBSC

La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha aprobado hoy el primer patrón internacional para una prueba genética humana, cuya utilización ayudará a mejorar en todo el mundo la exactitud y calidad de los resultados de laboratorio obtenidos con esa técnica en concreto. Se trata de una prueba de uso corriente que sirve para detectar una predisposición genética a la trombosis (enfermedad hemática que puede ser mortal) y, con ello, para que el afectado pueda tomar medidas preventivas.

El producto en cuestión es lo que oficialmente se llama un patrón de referencia internacional. Se aplica a las pruebas de detección de una mutación genética denominada factor V Leiden. Esta mutación, descubierta en 1994, es uno de los factores de riesgo genético de trombosis venosa (coágulo sanguíneo) más comunes, presente en un 20% a un 40% de los afectados por esta enfermedad. La mutación Leiden induce un defecto en el sistema anticoagulante natural.

La de detección del factor V Leiden es una de las pruebas genéticas más practicadas en los laboratorios clínicos. Con ella se determina la presencia o ausencia de la mutación, cuyo probado efecto es el de multiplicar el riesgo de trombosis por un factor de entre 7 y 80 (según se posean una o dos copias del gen, respectivamente).

El nuevo patrón fue aprobado en la 55a reunión de uno de los más antiguos comités de la OMS, el Comité de Expertos de la OMS en Patrones Biológicos, reunido del 15 al 18 de noviembre en Ginebra. Lo integran diez expertos de renombre mundial procedentes del mundo universitario, el sector privado y organismos nacionales de reglamentación, a los que se suman 25 asesores.

Una de las funciones básicas de la OMS, mencionada en su Constitución, consiste en desarrollar, establecer y promover normas internacionales con respecto a productos biológicos y de otro tipo. La OMS, autoridad mundial en materia de patrones biológicos, ha establecido más de 300 de ellos, que abarcan desde vacunas y hemoderivados hasta sustancias biológicas terapéuticas (como la insulina) y pruebas de diagnóstico (por ejemplo las de detección del VIH en un producto sanguíneo).

Los investigadores estudian ahora si existe o no una relación entre los viajes aéreos y la trombosis venosa profunda, posible ejemplo de afección favorecida por la presencia del factor V Leiden. Disponiendo de información sobre su configuración genética, las personas con predisposición pueden extremar las precauciones al emprender viaje.

Este patrón es fruto del trabajo del National Institute for Biological Standards and Control (NIBSC) del Reino Unido, institución asociada a la OMS y laboratorio puntero en el plano internacional en materia de patrones biológicos. Sus expertos colaboraron con colegas de los sistemas nacionales de evaluación de la calidad clínica en relación con la coagulación de la sangre y del Royal Hallamshire Hospital de Sheffield (Reino Unido).

«La medicina genética da así un paso importante. Es motivo de satisfacción para mí que el NIBSC se haya colocado en la vanguardia internacional elaborando el primer patrón de la OMS para una prueba genética. Con él se obtendrán datos sobre la susceptibilidad a la trombosis venosa y, a la larga, beneficios clínicos para las personas con predisposición a sufrir esa enfermedad», declaró el profesor Gordon Duff, Presidente del Consejo del NIBSC. Esta institución trabaja ahora en la creación de nuevos patrones de referencia que complementen las pruebas de detección de otros varios rasgos genéticos importantes desde el punto de vista médico.

Las pruebas genéticas basadas en el análisis de ADN son muy promisorias de cara a un mejor tratamiento de las enfermedades, pues facilitan al médico información más completa sobre el paciente en la que basar el diagnóstico y sus recomendaciones o decisiones terapéuticas. También abren la perspectiva de elegir con más precisión el tratamiento o fármaco más adaptado a cada paciente. En la actualidad existen centenares de pruebas genéticas distintas.

Un estudio reciente cifraba en más de 700 000 las pruebas genéticas efectuadas en 2002 sólo en la Unión Europea1. Según la encuesta, un mínimo de 700 laboratorios y 900 centros médicos realizaban este tipo de pruebas en Europa. Aunque se ignora la cifra exacta, es probable que en el mundo entero se practiquen más de un millón de pruebas genéticas al año.

Definir patrones resulta hoy fundamental, pues cada vez son más los laboratorios de todo el mundo que efectúan pruebas genéticas. Es menester que todos ellos trabajen de manera uniforme y se atengan a los más estrictos criterios de calidad para que sus resultados sean dignos de confianza.

Un patrón para un producto biológico es básicamente un modelo (ya se presente en papel o en forma de ampolla, con material de referencia preparado especialmente) que permite a los laboratorios de todo el mundo cotejar los resultados que obtengan. La labor del Comité de Expertos de la OMS en Patrones Biológicos es una inestimable contribución a la salud pública mundial, no en vano las pautas escritas y las preparaciones de referencia basadas en sus recomendaciones determinan las especificaciones técnicas internacionales en materia de calidad y seguridad de medicamentos biológicos y protocolos de diagnóstico in vitro.

Por regla general, una vez que un laboratorio colaborador de la OMS ha creado físicamente un patrón, otros 15 laboratorios de alto nivel proceden a evaluarlo. El Comité de Expertos de la OMS en Patrones Biológicos examina después las conclusiones de todos esos laboratorios y decide aprobar o no el uso a escala internacional del patrón propuesto. La rigurosa evaluación a que fue sometido el patrón para la prueba genética de detección del factor V Leiden corrió a cargo de un grupo internacional de investigadores, que trabajaron en colaboración con la Internacional Society on Trombosis and Hemostasis.

La aprobación del primer patrón internacional para el diagnóstico genético de la mutación Leiden del factor V es un paso importante con vistas a garantizar la máxima calidad de las pruebas genéticas. Es probable que en el futuro el mencionado Comité de Expertos de la OMS apruebe nuevos patrones para otras pruebas genéticas, cuyo uso creciente hará posible la prevención y el tratamiento precoz de trastornos genéticos y redundará, por ende, en una mejor calidad de vida.

«La obtención del primer patrón internacional para una prueba genética es todo un hito. Las técnicas de análisis genético se están convirtiendo en un elemento fundamental y cada vez más utilizado de la medicina clínica. Este nuevo patrón ayudará a tener la certeza de que las pruebas arrojan resultados exactos en todo el mundo», afirmó el Dr. David Wood, Coordinador de Garantía de Calidad y Seguridad de los Productos Biológicos en la OMS.


1Ibarreta, D., Elles, R., Cassiman, J-J., Rodríguez-Cerezo, E. y Dequeker, E. Towards quality assurance and harmonization of genetic testing services in the European Union. Nature Biotechnology, 22, 1230-1235 (octubre de 2004).

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