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L'OMS approuve le premier étalon international pour un test génétique courant

L’Organisation mondiale de la Santé (OMS) a approuvé aujourd’hui le premier étalon international pour un test génétique humain. L’utilisation de cet étalon améliorera partout dans le monde l’exactitude et la qualité des résultats d’un test génétique fréquemment utilisé par les laboratoires. Ce test, qui sert à déceler une prédisposition génétique à la thrombose – pathologie sanguine potentiellement mortelle, permettra aux personnes affectées de prendre des mesures préventives.

« L’établissement du premier étalon international pour un test génétique est un progrès important. Les tests génétiques jouent un rôle de plus en plus capital en médecine clinique. Cet nouvel étalon aidera à assurer l’exactitude des résultats des tests dans le monde entier, » a déclaré le Dr David Wood, Coordonnateur, Assurance de la qualité et innocuité des produits biologiques à l’OMS.

L’étalon nouvellement établi concerne la mise en évidence chez des patients d’une mutation particulière du gène du facteur V de Leiden. Découverte en 1994, cette mutation est l’un des facteurs de risque génétiques les plus courants de thrombose veineuse (caillot sanguin), impliqué dans 20-40% de tous les cas. L’anomalie du facteur V de Leiden induit un dysfonctionnement du système anti-coagulation naturel.

La recherche de la mutation du facteur V de Leiden est l’un des tests génétiques les plus fréquemment employés dans les laboratoires d’analyses cliniques. Ce test détermine la présence ou l’absence de la mutation, dont il a été démontré qu’elle multipliait par 7 à 80 le risque de thrombose selon que la personne est porteuse, respectivement, d’une ou de deux copies du gène.

Le nouvel étalon a été approuvé à la 55e session du Comité OMS d’experts de la standardisation biologique, l’un des plus anciens comités de l’OMS, qui se réunit du 15 au 18 novembre à Genève. Ce comité est composé de dix spécialistes internationaux provenant du monde universitaire, de l’industrie ou des autorités de réglementation nationales, et de 25 conseillers.

L’ OMS, aux termes de sa Constitution, a notamment pour fonction de développer, d’établir et d’encourager l’adoption de normes internationales en ce qui concerne les produits biologiques et similaires. L’OMS est l’autorité mondiale pour ce qui est des étalons pour des produits biologiques et elle a établi plus de 300 étalons pour des vaccins, produits sanguins, produits biologiques thérapeutiques, telle l’insuline, et épreuves diagnostiques, comme celles qui sont utilisées pour déceler la présence du VIH dans les produits sanguins.

Les chercheurs s’emploient actuellement à déterminer s’il existe un lien entre les voyages aériens et la thrombose veineuse profonde. C’est là l’exemple d’une pathologie qui est très vraisemblablement consécutive à la mutation du facteur V de Leiden. La connaissance de leur patrimoine génétique permettra aux voyageurs à risque de prendre des précautions supplémentaires.

L’étalon applicable au facteur V de Leiden a été élaboré par un partenaire de l’OMS, le National Institute for Biological Standards and Control (NIBSC) du Royaume Uni, principal laboratoire international pour les étalons biologiques, en collaboration avec le personnel des systèmes nationaux d’évaluation externe de la qualité pour la coagulation sanguine et le Royal Hallamshire Hospital à Sheffield (Royaume Uni).

« C’est là un important progrès pour la médecine génétique. Je suis heureux que le premier étalon OMS pour un test génétique ait été établi par le NIBSC. Les informations ainsi obtenues sur la sensibilité à la thrombose veineuse auront en définitive des retombées cliniques favorables pour les personnes les plus exposées, » a dit le Professeur Gordon Duff, Président du Conseil d’administration du NIBSC. Le NIBSC travaille actuellement sur plusieurs autres nouveaux étalons de référence qui aideront à mettre en évidence diverses autres caractéristiques génétiques importantes au plan clinique.

Les tests génétiques sur l’ADN sont extrêmement prometteurs pour la prise en charge des maladies car les médecins, qui disposeront ainsi d’informations plus précises sur les malades, seront mieux à même de poser un diagnostic et de décider du traitement ou de fournir des conseils. Ils devraient également permettre d’offrir les traitements et les médicaments aux malades qui ont le plus de chances d’en bénéficier. Il existe actuellement des centaines de tests génétiques.

Selon une étude récente, plus de 700 000 tests génétiques ont été effectués dans la seule Union européenne en 2002 et au moins 700 laboratoires et 900 centres d’analyses cliniques en Europe effectuent des tests génétiques. Bien qu’on ignore leur nombre exact, des millions de tests génétiques sont probablement effectués chaque année dans le monde.

L’établissement des étalons est d’autant plus essentiel qu’un nombre croissant de laboratoires dans le monde effectuent des tests génétiques. Il est important que tous les laboratoires du monde procèdent de façon uniforme et en respectant des normes de qualité élevées pour que les résultats soient fiables.

Un étalon pour un produit biologique est en fait une norme ou un produit de référence contenu dans une ampoule spécifiquement préparé grâce auquel tous les laboratoires du monde peuvent comparer leurs résultats. Le Comité OMS d’experts de la standardisation biologique contribue de façon importante à la santé publique mondiale dans la mesure où ses directives écrites et les préparations de référence établies d’après ses recommandations définissent des spécifications techniques internationales applicables à la qualité et à la sécurité des médicaments biologiques et des méthodes diagnostiques in vitro.

Lorsqu’un laboratoire collaborateur de l’OMS crée un étalon, quinze autres grands laboratoires procèdent généralement à son évaluation. Le Comité OMS d’experts de la standardisation biologique examine toutes les données fournies par les laboratoires et décide d’approuver ou non l’étalon proposé en vue de son utilisation internationale. L’évaluation rigoureuse de l’étalon pour le test génétique concernant le facteur V de Leiden a été effectuée par un groupe international de chercheurs, en collaboration avec la Société internationale de thrombose et hémostase.

L’établissement du premier étalon international pour le diagnostic génétique de la mutation du facteur V de Leiden est un progrès important pour l’assurance qualité des tests génétiques. Le Comité OMS d’experts de la standardisation biologique approuvera de même à l’avenir des étalons pour d’autres tests génétiques dont l’utilisation croissante permettra de prévenir et de soigner rapidement les troubles génétiques, et d’améliorer la qualité de la vie.


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