Datos y cifras
- La anemia drepanocítica es un trastorno sanguíneo hereditario grave causado por una mutación en el gen HBB que provoca la aparición de glóbulos rojos falciformes anormales que bloquean el flujo sanguíneo y causan graves complicaciones de salud.
- Se estima que 7,74 millones de personas vivían con anemia drepanocítica en todo el mundo en 2021, de las cuales 515 000 eran recién nacidos, principalmente en África subsahariana, que concentra casi el 80 % de todos los casos mundiales.
- La anemia drepanocítica causa un gran número de defunciones entre los menores de 5 años —81 100 fallecimientos en 2021—, lo que la convierte en la 12.ª causa principal de muerte en este grupo de edad si se tiene en cuenta la carga total de mortalidad.
- Los registros de mortalidad tradicionales subestiman el impacto de la anemia drepanocítica: la cifra real de muertes es 11 veces superior a lo que apuntan las estadísticas relativas a causas específicas (376 000 frente a 34 400 muertes en 2021).
- Entre las complicaciones frecuentes cabe señalar crisis de dolor agudo, anemia, accidentes cerebrovasculares, infecciones, insuficiencia renal y riesgos relacionados con el embarazo.
- Existen intervenciones eficaces, incluidos agentes modificadores del curso de la enfermedad, como la hidroxiurea y la vacunación para prevenir la infección.
- Son necesarias medidas urgentes para integrar la atención de la anemia drepanocítica en los sistemas de salud primaria y velar por el acceso a medicamentos esenciales.
Generalidades
La anemia drepanocítica es un trastorno genético que afecta a la hemoglobina, la molécula presente en los glóbulos rojos que es la encargada de transportar el oxígeno. La enfermedad provoca rigidez en los glóbulos rojos y que se vuelvan falciformes, bloqueando así el flujo sanguíneo, con el dolor y los daños a los órganos consiguientes. Esta anemia es más frecuente en individuos de ascendencia africana, mediterránea, del Medio Oriente y de la India. La enfermedad se manifiesta de distintas maneras, siendo la más grave la anemia drepanocítica. El diagnóstico precoz es crucial para tratar la enfermedad y prevenir complicaciones. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir crisis, y se utilizan terapias avanzadas, como la terapia génica, que permiten albergar esperanza en una cura.
Causas y factores de riesgo
La anemia drepanocítica se debe a una mutación en el gen HBB, que es el encargado de dar las instrucciones para producir hemoglobina. Esta mutación provoca la producción de hemoglobina anormal, conocida como hemoglobina S. Cuando una persona hereda dos copias del gen de la hemoglobina S (una de cada progenitor), desarrolla anemia drepanocítica. Las personas con un gen de hemoglobina normal y un gen de hemoglobina S poseen el rasgo drepanocítico pero, por lo general, no suelen presentar síntomas, si bien pueden transmitir el gen a su descendencia.
Síntomas
- Episodios de dolor (crisis): dolor repentino y agudo debido al bloqueo del flujo sanguíneo. Estos episodios pueden durar horas o días y pueden ser lo suficientemente graves como para requerir hospitalización.
- Anemia: causada por la rápida descomposición de las células falciformes, lo que provoca fatiga, debilidad y dificultad respiratoria.
- Hinchazón: especialmente en las manos y los pies, conocida como dactilitis; suele ser el primer síntoma en los lactantes.
- Infecciones frecuentes: debido a los daños en el bazo, que hacen que los pacientes sean más susceptibles a infecciones como la neumonía.
- Crecimiento retrasado: en niños y adolescentes, debido a la anemia crónica y a otras complicaciones.
- Problemas de visión: provocados por la obstrucción de los vasos sanguíneos de los ojos, lo que puede provocar daños en la retina.
Diagnóstico
Por lo general, el diagnóstico de la anemia drepanocítica se realiza a través de un análisis de sangre en el que se busca la hemoglobina anormal que caracteriza la enfermedad. Pruebas adicionales, como la electroforesis de hemoglobina, pueden confirmar el diagnóstico y determinar el tipo específico de anemia drepanocítica. El diagnóstico precoz, por ejemplo, a través del cribado neonatal, es esencial para tratar la enfermedad y prevenir complicaciones graves.
Tratamiento
Si bien no existe una cura universal para la anemia drepanocítica, varios tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y reducir las complicaciones:
Atención preventiva:
- vacunación sistemática (neumococo, Haemophilus influenzae, hepatitis B)
- suplementos de ácido fólico.
Tratamientos que modifican el curso de la enfermedad:
- hidroxiurea: medicamento que reduce la frecuencia de las crisis de dolor y la necesidad de transfusiones sanguíneas al aumentar la producción de hemoglobina fetal, que previene los glóbulos rojos falciformes;
- tratamiento del dolor: uso de medicamentos como el acetaminofén, el ibuprofeno o los opioides para aliviar el dolor durante las crisis; y
- transfusiones de sangre: para tratar la anemia grave y prevenir los accidentes cerebrovasculares aumentando el número de glóbulos rojos normales en circulación.
Opciones curativas:
- trasplante de médula ósea: una cura potencial para algunos pacientes, particularmente niños con anemia drepanocítica grave, por la que se reemplaza la médula ósea defectuosa con médula sana de un donante; y
- terapia génica: tratamientos emergentes que tienen como objetivo corregir la mutación genética que causa la anemia drepanocítica, lo que permite albergar la esperanza de una cura a largo plazo.
Complicaciones
La anemia drepanocítica puede provocar numerosas complicaciones, entre otras:
- mortalidad precoz, especialmente en personas sin acceso a la atención;
- infecciones graves (por ejemplo, por neumococos, salmonela);
- accidente cerebrovascular: debido al bloqueo del flujo sanguíneo al cerebro, que puede causar daños neurológicos a largo plazo;
- síndrome torácico agudo: afección potencialmente mortal causada por células falciformes que bloquean el flujo sanguíneo en los pulmones, lo que provoca dolor torácico, fiebre y dificultad para respirar;
- daños a los órganos: particularmente al bazo, el hígado y los riñones, debido a bloqueos reiterados y a la falta de oxígeno;
- úlceras en las piernas: llagas crónicas y dolorosas en las piernas que son difíciles de curar;
- priapismo; y
- complicaciones durante el embarazo (riesgos para la madre y neonatales).
Prevención y tratamiento
El tratamiento de la anemia drepanocítica y la prevención de las complicaciones derivadas de esa anemia requieren una atención médica periódica y la introducción de ajustes en el estilo de vida:
- exámenes periódicos: con un proveedor de atención de salud especializado en anemia drepanocítica, a fin de monitorear la salud y tratar los síntomas;
- vacunas: para prevenir infecciones, en particular infecciones neumocócicas y meningocócicas;
- estilo de vida saludable: incluida una dieta equilibrada, una hidratación adecuada y evitar las temperaturas extremas para reducir el riesgo de crisis; y
- educación y apoyo: a fin de que los pacientes y las familias comprendan la enfermedad y su tratamiento, para que, por ejemplo, reconozcan los primeros signos de complicaciones y sepan cuándo deben buscar ayuda médica.
Para las personas que viven con anemia drepanocítica, la buena salud y el bienestar incluye, entre otras cosas, reflexionar sobre la salud sexual y reproductiva.
Los proveedores deberían hablar con los pacientes sobre salud sexual y reproductiva y sus planes de embarazo en el contexto de la anemia drepanocítica. Las mujeres que viven con anemia drepanocítica necesitan atención integrada que las oriente sobre las opciones de atención para reducir cualquier síntoma de este tipo de anemia. Prevenir las complicaciones puede ayudar a obtener mejores resultados para las mujeres y sus lactantes.
Cuestiones que hay que tener en cuenta al plantearse la posibilidad de un embarazo
Las mujeres con anemia drepanocítica deberían tener en cuenta distintos factores importantes a fin de garantizar que el embarazo sea saludable y reducir los riesgos al mínimo. Algunas consideraciones clave son:
- asesoramiento sobre las implicaciones genéticas y el estado de salud de la persona;
- examen de la conveniencia de continuar o interrumpir la administración de medicamentos y suplementos, de acuerdo con las directrices de la OMS; e
- inclusión en un grupo local de apoyo para la anemia drepanocítica a fin de entrar en contacto con otras personas que atraviesan problemas similares y acceder a apoyo emocional y a consejos prácticos.
Cuestiones que hay que tener en cuenta al planificar el embarazo
En el caso de las mujeres que viven con anemia drepanocítica, planificar el embarazo ayudará a garantizar que tanto ellas como los lactantes gozarán de buena salud.
Debería considerarse diferentes aspectos:
- oportunidad: planificar el momento del embarazo para garantizar que se produzca cuando la mujer esté en el mejor estado de salud posible; y
- planificación de contingencia: preparar un plan de contingencia para tratar las crisis que provoque la anemia drepanocítica durante el embarazo.
Respuesta de la OMS
La Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce la anemia drepanocítica como un importante problema de salud pública y trabaja para mejorar, a través de diversas iniciativas, la vida de las personas afectadas. Los esfuerzos de la OMS incluyen:
- sensibilización: sobre la anemia drepanocítica y su impacto en la salud mundial a través de campañas y programas educativos;
- apoyo a la investigación: desarrollo de nuevos tratamientos y posibles curas, prestando atención a la financiación y a la facilitación de ensayos clínicos que incluyan a mujeres en edad reproductiva y durante el embarazo, con el fin de comprender mejor los beneficios y los riesgos de los tratamientos en el momento del embarazo y en torno a esa etapa;
- diagnóstico e intervención tempranos, lo que puede mejorar notablemente los resultados para las personas afectadas;
- colaboración con gobiernos y organizaciones: ejecución de programas y políticas eficaces de gestión de la anemia drepanocítica, garantizando el acceso a cuidados y tratamiento;
- oferta de directrices y recursos: de modo que los proveedores de atención de salud mejoren la atención de los pacientes, incluidas las mejores prácticas para el tratamiento la anemia drepanocítica durante el embarazo, el parto y entre un embarazo y otro; y
- PEN-Plus: modelo que complementa el conjunto de intervenciones esenciales de la OMS contra las enfermedades no transmisibles y contribuye a reducir la mortalidad prematura por enfermedades no transmisibles graves al proporcionar atención y servicios integrados a los niños y los adultos jóvenes más pobres de África.
Al afrontar los desafíos que plantea la anemia drepanocítica a través de estrategias integrales, la OMS aspira a reducir la carga de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
Bibliografía
- Global, regional, and national prevalence and mortality burden of sickle-cell disease, 2000–2021: a systematic analysis from the Global Burden of Disease Study 2021. Thomson, Azalea M et al. The Lancet Haematology, Volume 10, Issue 8, e585 - e59.
Sickle-cell disease: a strategy for the WHO African region. arf/rc60/8