Drépanocytose

L’essentiel

• La drépanocytose est un trouble hématologique héréditaire grave provoqué par une mutation du gène HBB, entraînant la production de globules rouges anormaux, en forme de faucille, qui bloquent la circulation sanguine et causent de graves complications.
• En 2021, on estimait à 7,74 millions le nombre de personnes atteintes de drépanocytose dans le monde, dont 515 000 nouveau-nés, principalement en Afrique subsaharienne, région qui représente près de 80 % des cas à l’échelle mondiale.
• La drépanocytose est une cause de mortalité importante chez les enfants de moins de 5 ans, responsable de 81 100 décès en 2021, soit la douzième cause de décès dans cette tranche d’âge si l’on considère la charge de mortalité totale.
• Les systèmes traditionnels d’enregistrement de la mortalité sous-estiment l’impact de la drépanocytose : le nombre réel de décès est 11 fois plus élevé que ce qu’indiquent les statistiques par cause (376 000 décès contre 34 400 pour l’année 2021).
• Parmi les complications courantes figurent les crises de douleur aiguë, l’anémie, les accidents vasculaires cérébraux, les infections, l’insuffisance rénale et les risques liés à la grossesse.
• Il existe des interventions efficaces, notamment des agents permettant d’agir sur le cours de la maladie tels que l’hydroxyurée et les vaccinations visant à prévenir les infections.
• Il est urgent d’agir pour intégrer les soins de la drépanocytose dans les systèmes de santé primaires et garantir l’accès aux médicaments essentiels.

Vue d’ensemble

La drépanocytose est une maladie génétique qui affecte l’hémoglobine, la molécule des globules rouges chargée de transporter l’oxygène. Sous l’effet de la maladie, les globules rouges deviennent rigides et prennent la forme d’une faucille, ce qui bloque la circulation sanguine et entraîne des douleurs et des lésions organiques. La drépanocytose est plus fréquente chez les personnes d’origine africaine, méditerranéenne, moyen-orientale et indienne. Elle se manifeste sous diverses formes, l’anémie falciforme étant la plus grave. Il est crucial de poser un diagnostic précoce pour prendre en charge la maladie et prévenir les complications. Le traitement est axé sur l’atténuation des symptômes et la prévention des crises. Des thérapies avancées comme la thérapie génique offrent l’espoir d’une guérison.

Causes et facteurs de risque

La drépanocytose est due à une mutation du gène HBB, qui commande la production de l’hémoglobine. Cette mutation entraîne la production d’une hémoglobine anormale connue sous le nom d’hémoglobine S. Lorsqu’une personne hérite de deux copies du gène de l’hémoglobine S (une de chaque parent), elle développe une drépanocytose. Les individus avec un gène de l’hémoglobine normale et un gène de l’hémoglobine S ont un trait drépanocytaire ; ils ne présentent généralement pas de symptômes, mais peuvent transmettre le gène à leurs enfants.

Symptômes

• Épisodes douloureux (crises) : douleur soudaine et intense due à l’obstruction de la circulation sanguine. Ces épisodes peuvent durer de quelques heures à plusieurs jours et peuvent être suffisamment graves pour nécessiter une hospitalisation.
• Anémie : conséquence de la destruction rapide des hématies falciformes, qui entraîne fatigue, faiblesse et essoufflement.
• Gonflement : phénomène connu sous le nom de dactylite, touchant en particulier les mains et les pieds, et qui est souvent le premier symptôme chez les bébés.
• Infections fréquentes : dues aux lésions de la rate, qui augmentent le risque de contracter des infections telles qu’une pneumonie.
• Retard de croissance : observé chez les enfants et les adolescents en raison d’une anémie chronique et d’autres complications.
• Problèmes de vue : provoqués par l’obstruction des vaisseaux sanguins dans les yeux, qui peut endommager la rétine.

Diagnostic 

L’anémie falciforme est généralement diagnostiquée par prise de sang. On recherche alors l’hémoglobine anormale (HbS) qui caractérise la maladie. Des examens supplémentaires, tels que l’électrophorèse de l’hémoglobine, peuvent confirmer le diagnostic et déterminer le type spécifique de drépanocytose. Il est essentiel de poser un diagnostic précoce, par exemple via le dépistage néonatal, pour prendre en charge la maladie et prévenir les complications graves.

Traitement

Bien qu’il n’existe pas de remède universel contre la drépanocytose, divers traitements peuvent aider à soulager les symptômes et à réduire les complications :

Mesures préventives : 

• vaccinations systématiques (infections à pneumocoques, Haemophilus influenzae, hépatite B) ; et
• supplémentation en acide folique.

Traitements permettant d’agir sur le cours de la maladie :

• hydroxyurée : médicament qui réduit la fréquence des épisodes douloureux et la nécessité de procéder à des transfusions sanguines en augmentant la production d’hémoglobine fœtale, ce qui empêche la falciformation des globules rouges ;
• traitement de la douleur : utilisation de médicaments comme l’acétaminophène, l’ibuprofène et les opioïdes pour soulager la douleur en cas de crise ; et
• transfusions sanguines : pour traiter l’anémie sévère et prévenir les accidents vasculaires cérébraux en augmentant le nombre de globules rouges normaux en circulation. 

Options curatives :

• greffe de moelle osseuse : peut permettre de guérir certaines personnes, en particulier les enfants atteints de drépanocytose sévère, en remplaçant la moelle osseuse défectueuse par de la moelle saine provenant d’un donneur ou d’une donneuse ; et
• thérapie génique : traitements émergents qui visent à corriger la mutation génétique à l’origine de la drépanocytose, offrant l’espoir d’une guérison à long terme.

Complications

La drépanocytose peut entraîner de nombreuses complications, notamment :

• mortalité précoce, en particulier chez les personnes qui n’ont pas accès aux soins ;
• infections graves (p. ex. infection à pneumocoques, salmonellose) ;
• accident vasculaire cérébral : dû à une obstruction de la circulation sanguine vers le cerveau, qui peut causer des dommages neurologiques à long terme ;
• syndrome thoracique aigu : maladie potentiellement mortelle causée par des cellules falciformes qui bloquent la circulation sanguine dans les poumons, entraînant des douleurs thoraciques, de la fièvre et des difficultés respiratoires ;
• lésions organiques : touchant en particulier la rate, le foie et les reins, en raison d’obstructions répétées et d’un manque d’oxygène ;
• ulcères de jambe : plaies chroniques et douloureuses sur les jambes, difficiles à guérir ;
• priapisme ; et
• complications pendant la grossesse (risques maternels et néonatals).

Prévention et prise en charge

La prévention des complications et la prise en charge de la drépanocytose passent par des soins médicaux réguliers et des ajustements du mode de vie : 

• contrôles médicaux réguliers : avec des prestataires de soins spécialistes de la drépanocytose pour surveiller l’état de santé et soulager les symptômes ;
• vaccinations : pour prévenir les infections, en particulier les infections à pneumocoques et à méningocoques ;
• mode de vie sain : avoir une alimentation équilibrée, s’hydrater suffisamment et éviter les températures extrêmes pour réduire le risque de crises ; et
• information et soutien : pour que les patient(e)s et les familles comprennent la maladie et sa prise en charge, et sachent notamment reconnaître les signes précoces de complications et quand demander une assistance médicale. 

Pour assurer la santé et le bien-être des personnes atteintes de drépanocytose, il faut aussi prendre en considération la santé sexuelle et reproductive. 

Les prestataires de soins doivent aborder la santé sexuelle et reproductive avec leurs patients et patientes et discuter de leurs projets de grossesse dans le contexte de la drépanocytose. Les femmes atteintes de drépanocytose ont besoin de soins intégrés où elles sont informées des options thérapeutiques permettant de réduire les symptômes de la maladie. La prévention des complications peut conduire à de meilleurs résultats pour les femmes et leurs bébés. 

Envisager une grossesse 

Les femmes atteintes de drépanocytose doivent tenir compte de plusieurs facteurs importants pour que leur grossesse se passe dans de bonnes conditions de santé et pour réduire les risques au minimum. Elles doivent notamment : 

• être informées des conséquences sur le plan génétique et de leur état de santé ;
• discuter de la question de savoir s’il faut poursuivre ou arrêter les médicaments et les compléments conformément aux lignes directrices de l’OMS ; et
• rejoindre un groupe local de soutien sur la drépanocytose afin d’échanger avec des personnes qui rencontrent les mêmes difficultés et de bénéficier d’un soutien émotionnel et de conseils pratiques. 

Planifier une grossesse 

La planification de la grossesse permet aux femmes atteintes de drépanocytose d’assurer leur santé et celle de leurs bébés. 

Les aspects suivants sont à prendre en considération : 

• moment de la grossesse : planifier le moment de la grossesse pour qu’elle ait lieu lorsque la femme est dans le meilleur état de santé possible ; et
• plan d’urgence : élaborer un plan d’urgence pour la gestion des crises de drépanocytose pendant la grossesse.

Action de l’OMS

L’Organisation mondiale de la Santé (OMS) reconnaît la drépanocytose comme un problème de santé publique majeur et s’efforce d’améliorer la vie des personnes touchées dans le cadre de diverses initiatives. Les activités de l’OMS consistent notamment à : 

• sensibiliser à la drépanocytose et à son impact sur la santé mondiale par des campagnes et des programmes éducatifs ;
• soutenir la recherche : pour mettre au point de nouveaux traitements et des remèdes potentiels, en accordant une attention particulière au financement et en cherchant à faciliter les essais cliniques qui incluent des femmes en âge de procréer et enceintes afin de mieux comprendre les avantages et les risques des traitements pendant la grossesse et la période qui l’entoure ;
• promouvoir un diagnostic et une intervention précoces, qui peuvent améliorer considérablement les résultats pour les personnes touchées ;
• collaborer avec les gouvernements et les organisations : pour mettre en œuvre des programmes et des politiques efficaces de prise en charge de la drépanocytose, en garantissant l’accès aux soins et à un traitement ;
• fournir des lignes directrices et des ressources aux prestataires de soins afin d’améliorer les soins, y compris des pratiques exemplaires à suivre pour la prise en charge de la drépanocytose pendant la grossesse, l’accouchement et la période entre deux grossesses ; et
• PEN-Plus : un modèle qui vient compléter l’ensemble d’interventions essentielles de l’OMS pour lutter contre les maladies non transmissibles et qui contribue à réduire la mortalité prématurée due aux maladies non transmissibles graves en fournissant des soins et des services intégrés aux enfants et aux jeunes adultes les plus pauvres d’Afrique. 

En s’attaquant aux défis que pose la drépanocytose par des stratégies globales, l’OMS cherche à réduire la charge de morbidité de la maladie et à améliorer la qualité de vie des personnes touchées.

Références bibliographiques 

• Global, regional, and national prevalence and mortality burden of sickle-cell disease, 2000–2021: a systematic analysis from the Global Burden of Disease Study 2021. Thomson, Azalea M et al. The Lancet Haematology, Volume 10, Issue 8, e585 - e59. 
• Sickle-cell disease: a strategy for the WHO African region. arf/rc60/8