حقائق رئيسية
- مرض فقر الدم المنجلي هو خلل وراثي خطير في الدم سببه طفرة في جين بيتا غلوبين (HBB)، ممّا يتسبب في تكوين كريات دم حمراء شاذة ومنجلية الشكل تسد مجرى الدم وتسبب مضاعفات صحية وخيمة.
- أشارت التقديرات في عام 2021 إلى وجود نحو 7,74 مليون شخص من المصابين بمرض فقر الدم المنجلي في العالم، منهم 000 515 مولود، وخاصة في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى التي تستأثر بنسبة 80٪ تقريباً من حالات المرض في العالم.
- يحصد مرض فقر الدم المنجلي أرواح الكثير من الأطفال دون سن الخامسة: حيث بلغت وفياته
100 81 وفاة في عام 2021، ممّا يجعله السبب الرئيسي الثاني عشر للوفاة لدى هذه الفئة العمرية عند النظر في عبء الوفيات إجمالاً. - تقلل الوفيات المُسجلة تقليدياً أثر مرض فقر الدم المنجلي - لأن الوفيات الفعلية أعلى ممّا تشير إليه الإحصاءات المتعلقة بهذا السبب تحديداً بمقدار 11 مثلاً (000 376 وفاة مقابل 400 34 وفاة في عام 2021).
- من مضاعفات المرض الشائعة التعرض لنوبات ألم حادة وفقر الدم والسكتة الدماغية والإصابة بالالتهابات والفشل الكلوي والمخاطر المرتبطة بالحمل.
- يوجد تدخلات فعالة، ومنها العوامل المعدلة لمسار المرض مثل الهيدروكسي يوريا والتطعيمات للوقاية من عدوى المرض.
- يلزم اتخاذ إجراءات عاجلة لدمج رعاية المرضى المصابين بفقر الدم المنجلي في نظم الرعاية الصحية الأولية وضمان إتاحة الأدوية الأساسية.
لمحة عامة
مرض فقر الدم المنجلي هو خلل وراثي يصيب الهيموغلوبين وهو الجزيء الموجود في كريات الدم الحمراء والمسؤول عن نقل الأوكسجين. ويتسبب المرض في تصلب كريام الدم الحمراء واتخاذها شكلاً منجلياً، مما يؤدي إلى انسداد مجرى الدم وما يترتب على ذلك من شعور بالألم وتلف للأعضاء. ومن الشائع جداً أن يُصيب داء فقر الدم المنجلي الأفراد المنحدرين من أصل أفريقي ومن منطقتي شرق المتوسط والشرق الأوسط والهند. ويتخذ المرض أشكالاً مختلفة ويعد فقر الدم المنجلي الشكل الأوخم منه. ولا غنى عن تشخيص المرض في وقت مبكر لتدبيره علاجياً والوقاية من مضاعفاته. ويركز العلاج على تخفيف الأعراض والوقاية من النوبات، وهناك علاجات متقدمة مثل العلاج الجيني تمنح الأمل في الشفاء من المرض.
أسباب المرض وعوامل خطر الإصابة به
ينجم مرض فقر الدم المنجلي عن طفرة في جين بيتا غلوبين (HBB) الذي يعطي تعليمات بشأن صنع الهيموغلوبين. وتتسبب هذه الطفرة في إنتاج هيموغلوبين غير طبيعي يُعرف باسم الهيموغلوبين S. ويُصاب الشخص بمرض فقر الدم المنجلي إذا ورث نسختين من جين الهيموغلوبين S (بواقع نسخة واحدة من كل والد). أمّا الأفراد الذين يرثون نسخة واحدة من جين هيموغلوبين طبيعي وأخرى من جين الهيموغلوبين S، فتكون لديهم سمة فقر الدم المنجلي وعادة ما لا تظهر عليهم أعراض المرض ولكن يمكنهم نقل الجين إلى نسلهم.
أعراض المرض
- نوبات الألم: الشعور بألم مفاجئ وشديد بسبب انسداد مجرى الدم. ويمكن أن تستمر هذه النوبات لفترة تتراوح بين الساعات والأيام ويمكن أن تكون وخيمة بما يكفي لتتطلب دخول المستشفى.
- فقر الدم: الناجم عن تكسر الخلايا المنجلية بسرعة، مما يسبب الشعور بالتعب والضعف وضيق النفس.
- التورم: الذي يظهر خاصة على اليدين والقدمين والمعروف باسم التهاب الأصابع، والذي غالباً ما يكون أول أعراض المرض لدى الأطفال.
- الالتهابات المتكررة: بسبب تلف الطحال، مما يجعل المرضى أكثر عرضة للإصابة بالالتهابات مثل الالتهاب الرئوي.
- تأخر النمو: عند الأطفال والمراهقين بسبب فقر الدم المزمن والمضاعفات الأخرى.
- مشاكل الرؤية: الناجمة عن انسداد الأوعية الدموية في العين التي يمكن أن تسبب تلف الشبكية.
تشخيص المرض
عادة ما يُشخص فقر الدم المنجلي بواسطة فحوص الدم التي تكشف عن الهيموغلوبين غير الطبيعي (HbS) الذي يميز المرض. ويمكن إجراء فحوص إضافية، مثل الفحص الكهربائي للهيموغلوبين، لتأكيد تشخيص المرض وتحديد نوع مرض فقر الدم المنجلي بالضبط. ولا غنى عن تشخيص المرض في وقت مبكر، مثل فحص المواليد، لغرض تدبير المرض علاجياً والوقاية من مضاعفاته الوخيمة.
علاج المرض
مع أنه لا يوجد علاج شامل لمرض فقر الدم المنجلي، فإن العلاجات المختلفة يمكن أن تساعد في تدبير أعراض المرض علاجياً وتقليل مضاعفاته:
الرعاية الوقائية:
- التطعيمات الروتينية المضادة (للمكورات الرئوية، والمستدمية النزلية، والتهاب الكبد B)
- مكملات حمض الفوليك.
العلاج المعدل لمسار المرض:
- الهيدروكسي يوريا: دواء يقلل مدى تواتر التعرض لنوبات الألم والحاجة إلى عمليات نقل الدم عن طريق زيادة إنتاج الهيموغلوبين لدى الجنين، ممّا يحول دون اتخاذ كريات الدم الحمراء لشكل منجلي؛
- التدبير العلاجي للألم: استعمال أدوية مثل الأسيتامينوفين والإيبوبروفين والمؤثرات الأفيونية لتخفيف نوبات الألم أثناء التعرض لها.
- عمليات نقل الدم: لعلاج فقر الدم الوخيم والوقاية من السكتة الدماغية عن طريق زيادة عدد كريات الدم الحمراء الطبيعية في الدورة الدموية.
خيارات العلاج:
- زرع نخاع العظم: هو علاج محتمل لبعض المرضى، وخاصة الأطفال المصابين بمرض فقر الدم المنجلي الوخيم، وذلك عن طريق استبدال نخاع العظم المعيب بنخاع سليم من أحد المتبرعين؛
- العلاج الجيني: من العلاجات الناشئة التي تهدف إلى تصحيح مسار الطفرة الجينية المسببة لمرض فقر الدم المنجلي، ممّا يمنح الأمل في الشفاء من المرض في الأجل الطويل.
مضاعفات المرض
يمكن أن يسبب مرض فقر الدم المنجلي العديد من المضاعفات، ومنها ما يلي:
- الوفاة المبكرة، وخصوصاً لدى الأفراد المحرومين من الرعاية؛
- الالتهابات الوخيمة (مثل المكورات الرئوية والسالمونيلا)؛
- السكتة الدماغية: بسبب انسداد مجرى الدم المنقول إلى الدماغ الذي يمكن أن يسبب أضراراً عصبية طويلة الأجل؛
- متلازمة الصدر الحادة: حالة تهدد الحياة تسببها الخلايا المنجلية عندما تسد مجرى الدم المنقول إلى الرئتين، ممّا يتسبب في الشعور بألم في الصدر والإصابة بالحمى وصعوبة التنفس.
- تلف الأعضاء: خاصة الطحال والكبد والكلى بسبب الانسدادات المتكررة لمجاري الدم ونقص الأوكسجين؛
- تقرحات الساق: تقرحات مزمنة ومؤلمة تظهر على الساقين ويصعب التئامها؛
- الإنعاظ المؤلم؛
- مضاعفات الحمل (التي تشكل مخاطر على الأمهات والمواليد).
الوقاية من المرض وتدبيره علاجياً
تنطوي الوقاية من مضاعفات المرض وتدبيره علاجياً على توفير الرعاية الطبية بانتظام وإدخال تعديلات على نمط الحياة:
- إجراء فحوص منتظمة: على يد أحد مقدمي خدمات الرعاية الصحية المتخصصين في علاج مرض فقر الدم المنجلي لرصد الحالة الصحية وتدبير الأعراض علاجياً؛
- أخذ التطعيمات اللازمة: للوقاية من حالات العدوى، ولا سيما عدوى المكورات الرئوية والمكورات السحائية؛
- اتباع نمط حياة صحي: يشمل اتباع نظام غذائي متوازن، وترطيب الجسم بقدر كاف، وتجنب درجات الحرارة القصوى لتقليل مخاطر التعرض للنوبات؛
- تثقيف المرضى والأسر ودعمهم: لفهم المرض وتدبيره علاجياً، بما يشمل معرفة العلامات المبكرة لمضاعفاته والوقت الذي يلزمهم فيه أن يسعوا إلى الحصول على مساعدة طبية.
وتشكل مراعاة جوانب الصحة الجنسية والإنجابية جزءاً من التمتع بقدر جيد من الصحة والعافية لدى المصابين بمرض فقر الدم المنجلي.
وينبغي أن يتحدث مقدمو خدمات الرعاية إلى المريضات عن الصحة الجنسية والإنجابية وعن خططهن بشأن الحمل في سياق مراعاة الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي. وتحتاج المصابات بمرض فقر الدم المنجلي إلى رعاية متكاملة تطلعهن على خيارات الرعاية من أجل تقليل أي أعراض لفقر الدم المنجلي. ويمكن أن تؤدي الوقاية من المضاعفات إلى تمكين النساء وأطفالهن من جني حصائل أفضل.
عند التفكير في الحمل
ينبغي أن تحرص المصابات بمرض فقر الدم المنجلي على مراعاة العديد من العوامل المهمة لضمان صحة حملهن وتقليل المخاطر إلى أدنى حد. وفيما يلي بعض الاعتبارات الرئيسية:
- إسداء المشورة بشأن الآثار الوراثية والحالة الصحية للشخص؛
- مناقشة موضوع الاستمرار في أخذ الأدوية والمكملات الغذائية أو وقفها بما يتماشى مع المبادئ التوجيهية الصادرة عن المنظمة؛
- الانضمام إلى مجموعة محلية لدعم المصابات بمرض فقر الدم المنجلي للتواصل مع أخريات يواجهن تحديات مماثلة والحصول على الدعم العاطفي والمشورة العملية.
عند التخطيط للحمل
يساعد تخطيط الحمل لدى المصابات بمرض فقر الدم المنجلي على ضمان تمتعهن أنفسهن وأطفالهن بصحة جيدة.
ويمكن النظر فيما يلي:
- التوقيت: تخطيط توقيت الحمل لضمان أن تحمل المرأة عندما تكون في أفضل صحة ممكنة؛
- التخطيط للطوارئ: وضع خطة طوارئ بشأن التدبير العلاجي لنوبات فقر الدم المنجلي أثناء الحمل.
استجابة المنظمة
تعترف منظمة الصحة العالمية بأن مرض فقر الدم المنجلي يمثل مشكلة كبيرة من مشاكل الصحة العامة، وتعمل على تحسين حياة المصابين به بواسطة مبادرات مختلفة، وتركز جهودها على ما يلي:
- إذكاء الوعي: بشأن مرض فقر الدم المنجلي وأثره على الصحة العالمية من خلال شن حملات وتنفيذ برامج تثقيفية؛
- دعم البحوث: لاستحداث علاجات شافية جديدة وأخرى محتملة في إطار إيلاء الاهتمام لتمويل وتيسير التجارب السريرية التي تشمل النساء في سن الإنجاب وأثناء الحمل، وذلك من أجل تحسين فهم فوائد العلاجات ومخاطرها في وقت الحمل والفترة المحيطة به؛
- تشخيص المرض وتنفيذ تدخلات لعلاجه في وقت مبكر، لأن ذلك يمكن أن يسهم في إدخال تحسينات كبيرة على الحصائل التي يجنيها الأفراد المصابون به؛
- التعاون مع الحكومات والمنظمات: لتنفيذ برامج وسياسات فعالة بشأن التدبير العلاجي لمرض فقر الدم المنجلي بما يكفل إتاحة الرعاية والعلاج اللازمين؛
- توفير المبادئ التوجيهية والموارد: لمقدمي خدمات الرعاية الصحية لتحسين رعاية المرضى، بما يشمل توفير أفضل الممارسات اللازمة للتدبير العلاجي لمرض فقر الدم المنجلي أثناء الحمل والولادة والفترة الفاصلة بين حملين؛
- تطبيق نموذج الحزمة المعزَّزة للتدخلات الأساسية بشأن الأمراض غير السارية (PEN-Plus): الذي يكمل حزمة المنظمة للتدخلات الأساسية بشأن الأمراض غير السارية في إطار الرعاية الصحية الأولية ويسهم في الحد من الوفيات المبكرة الناجمة عن الأمراض غير السارية الوخيمة من خلال توفير الرعاية والخدمات المتكاملة بين أفقر سكان أفريقيا من الأطفال والشباب.
وتهدف المنظمة، من خلال سعيها إلى التصدي للتحديات التي يطرحها فقر الدم المنجلي باتباع استراتيجيات شاملة، إلى تخفيف عبء المرض وتحسين نوعية حياة المصابين به.
المراجع
- Global, regional, and national prevalence and mortality burden of sickle-cell disease, 2000–2021: a systematic analysis from the Global Burden of Disease Study 2021. Thomson, Azalea M et al. The Lancet Haematology, Volume 10, Issue 8, e585 - e59.
Sickle-cell disease: a strategy for the WHO African region. arf/rc60/8